Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — платформу, которая содержит «предсказательную карту каждого возможного изменения буквы ДНК в человеческом геноме». Об этом исследователи сообщили в блоге компании во вторник. Инструмент призван помочь ученым понять, какие из миллионов генетических вариантов могут быть связаны с заболеваниями, и тем самым ускорить поиск новых методов лечения.
ДНК записана с помощью четырех химических «букв» — A, C, G и T. В человеческом геноме около трех миллиардов пар таких букв, которые несут инструкции для работы организма: когда и как включаются гены, какие белки производятся. Изменения в отдельных буквах могут быть безвредными, влиять на индивидуальные различия между людьми или играть роль в развитии болезней. Главная сложность — понять, какие именно изменения значимы. Всего существует примерно девять миллиардов возможных одиночных замен, и Atlas содержит предсказания для каждой из них.
Модель оценивает, как каждый вариант может повлиять на молекулярном уровне — например, изменится ли количество производимого белка. Исследователи называют Atlas «самым полным каталогом того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию». Google предоставляет доступ к предсказаниям через веб-портал, а также через свой агентный инструмент Antigravity и интерфейс AlphaGenome.
Платформа оценивает молекулярные эффекты мутаций, включая изменения в производстве белков и регуляции генов.
Чтобы помочь исследователям обрабатывать миллиарды вариантов, Google также выпустила Variant Impact Score (AVI) — показатель, который опирается на другие модели компании для предсказания эффектов изменений ДНК. «Теперь исследователи могут быстро ранжировать варианты и одновременно интерпретировать их молекулярные эффекты», — говорится в блоге компании.
Проект развивает AlphaGenome — модель, представленную DeepMind в прошлом году для поиска генетических причин заболеваний, — а также AlphaMissense, более ранний инструмент для предсказания влияния небольших мутаций на белки. Atlas идет дальше: он охватывает весь геном, включая участки, которые напрямую не кодируют белки, но управляют активностью генов.
На пресс-конференции Зига Авсек, руководитель направления геномики в DeepMind, отметил, что базовая модель AlphaGenome уже была опубликована, но создание каталога для всего генома потребовало времени. «Нам потребовалось время, чтобы предварительно рассчитать и проанализировать такое количество вариантов, потому что пространство очень велико», — пояснил он.
AlphaGenome обучали на публичных базах данных геномов человека и мыши, что позволило модели выявить закономерности между изменениями ДНК и биологическими процессами. Применение этих предсказаний к миллиардам вариантов дало массив данных объемом около 1 петабайта. Google открывает доступ к Atlas для некоммерческого использования с сегодняшнего дня через сайт, а коммерческое использование на Google Cloud станет доступно позднее.
Atlas — очередной шаг Google в использовании ИИ для решения задач науки и медицины. Это направление усиливается на фоне того, что сооснователь DeepMind Демис Хассабис отходит от операционного управления лабораторией, чтобы сосредоточиться на научных исследованиях, включая руководство дочерней компанией Isomorphic Labs, занимающейся открытием лекарств. Самая известная работа DeepMind в этой области — AlphaFold, модель предсказания структуры белков, за которую Хассабис и Джон Джампер получили Нобелевскую премию по химии в 2024 году. Кроме того, Google разрабатывает ИИ-инструменты для прогнозирования погоды, поиска новых решений в вычислениях и математике, а также «со-ученого» для помощи исследователям.
