Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — платформу, которая содержит предсказания молекулярных эффектов для 9 миллиардов однонуклеотидных вариантов, то есть всех возможных одиночных замен букв в ДНК человека. Ресурс анонсирован 8 сентября 2026 года и доступен для академических исследований через бесплатный веб-портал, API и как навык в Google Antigravity.
Проблема, которую решает Atlas, — интерпретация генетических вариантов. В геноме человека около 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен, и проверить каждую в лаборатории практически невозможно. Ранее DeepMind создала модель AlphaGenome, которая предсказывает влияние вариантов на биологические процессы, но она работала с отдельными вариантами. Atlas предвычисляет предсказания AlphaGenome для всего генома, создавая единую карту.
| Ресурс | Масштаб | Год запуска |
|---|---|---|
| AlphaFold Database | 200 млн структур белков | 2022 |
| AlphaGenome Atlas | 9 млрд вариантов, 1 петабайт | 2026 |
Ключевой элемент Atlas — AVI score (AlphaGenome Variant Impact). Это число, которое объединяет предсказания AlphaGenome и AlphaMissense (модели для оценки влияния вариантов, изменяющих белки). AVI score работает как для кодирующих областей (2% генома, кодирующих белки), так и для некодирующих (98%, которые регулируют активность генов). Это важно, поскольку большинство вариантов, связанных с признаками, находятся именно в некодирующих областях. По данным DeepMind, AVI score показывает лучшую производительность на многих бенчмарках патогенности и редких заболеваний.
Платформа включает AVI score — единый показатель, объединяющий модели AlphaGenome и AlphaMissense для оценки влияния вариантов.
Помимо AVI, Atlas включает тысячи предсказаний молекулярных эффектов для каждого варианта (охватывающих регуляцию генов в сотнях типов клеток человека и мыши), атрибуции признаков, объясняющие, какие биологические процессы затронуты, и коллекцию из более чем 2500 повторяющихся последовательностей ДНК — «слов» генома.
Масштаб данных — 1 петабайт, что более чем в 30 раз превышает AlphaFold Database. Для сравнения: когда в 2022 году DeepMind расширила AlphaFold Database, она увеличила число 3D-структур белков с 190 тысяч экспериментальных до более чем 200 миллионов предсказанных, покрыв почти все известные белки. AlphaFold Database стала ключевым ресурсом для биологов, не имеющих навыков программирования. Atlas ставит аналогичную цель — сделать предсказания доступными через интуитивный интерфейс.
Внешние сотрудники уже использовали Atlas для выявления и экспериментальной проверки ключевых вариантов в нерасшифрованных случаях редких заболеваний, а также для поиска редких вариантов, связанных с распространёнными признаками. Это подтверждает практическую ценность ресурса, хотя полные результаты исследований ещё не опубликованы.
Ограничения Atlas связаны с точностью предсказаний: модели ИИ не заменяют экспериментальную проверку, но помогают расставить приоритеты. Для исследователей, работающих с генетическими данными, Atlas может стать отправной точкой для анализа — от быстрой сортировки вариантов до углублённого изучения их функций.
